基因检测对肺癌患者的具体价值是什么

基因检测对肺癌患者的具体价值是什么？ [标签:url] [标签:科室] 摘要：EGFR是肺癌中常见的一种突变基因，在这个基因上有很多片段，每个片段的异常对临床用药都可能有一定指导意义。EGFR中大部分的基因片段属于敏感性突变，部分属于非敏感性突变。 目前常用的分子诊断技术有基因检测和 标志物检测。肺腺癌中涉及靶向治疗相关的基因检测主要包括EGFR基因突变、ALK和ROS1基因易位、MET基因扩增等。 今天，给大家说说关于基因检测的10大作用。 基因检测有什么用？ 指导靶向药选择，个性化治疗 目前，肺癌的治疗有效率仍然偏低，现在通过对 活检或手术切除术的 组织和病理标本进行肺癌相关基因检测，如：EGFR、K-RAS、ALK、ERCC1和RRM1等基因，根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现肺癌的个性化治疗。 报告中的指标代表什么意思？ 在指导治疗时提示什么？ EGFR是肺癌中常见的一种突变基因，在这个基因上有很多片段，每个片段的异常对临床用药都可能有一定指导意义。EGFR中大部分的基因片段属于敏感性突变，部分属于非敏感性突变。 而EGFR-E746、EGFR-L858都是EGFR基因检测中，针对一些片段所检测的位点，当EGFR-E746、EGFR-L858出现“+”时，说明有基因突变，如果出现“﹣”时，说明没有基因突变。除了这两个检测位点外，还需要检测其他位点，查看检测位点对应的基因片段是否出现突变。当检测出某些片段存在基因突变时，患者一定要及时咨询临床医师或者病理医师，该片段基因突变阳性是否适合使用靶向药物，医生都会给出专业的建议。 ALK（+）指标代表什么意思？ 是否代表患者需要进行靶向治疗？ 目前中国的专家共识中，推荐免疫组织化学(IHC)、聚合酶链反应(PCR)以及荧光原位杂交(FISH)等方法检测ALK基因。只要推荐的方法中有任何一种方法检测出ALK为阳性，都表示患者需要进行靶向治疗。 在检测方法中，有一种比较常用的免疫组化方法为VentanaIHC。通过VentanaIHC检测出ALK为阳性时，可以直接进行后续的靶向治疗，不用做其它分子检测。 很多病人发现肺癌的时候已经不能手术了 这样的病人要怎么进行病理诊断呢？ 无论病理医师还是临床医师，作为 专科医师来说，对于 病人的诊断，如果没有病理诊断，任何临床诊断都不能作为最终诊断。所以，当肺癌病人发展到晚期，已经丧失手术机会时，一定要想办法尽可能得到活检标本，比如通过支气管镜、穿刺获取标本，或者对浅表的淋巴结转移做淋巴结活检等。只有获得病理诊断，才能依据诊断结果进行后续治疗，否则所有的治疗都是盲目的、无依据的。 在临床中，如何用穿刺获取标本？ 它有哪些优点？ 穿刺细胞学标本主要是通过细针吸取，即用一般不超过0.7mm的不同长度的细针刺入肿块内，吸取细胞进行检查的方法，包括体表的深部肿块穿刺。本方法适用于甲状腺、乳腺、肺、纵膈、肝、胰、肾、肾上腺、后腹膜、消化道和呼吸道管壁深层肿块及其他深部肿块。此外，对于体表可触及的性质不均一的肿块，尤其是囊性肿块，也适宜B超等定位下，选择性对实质区域或囊壁穿刺，以便获取有诊断意义的细胞。 优点：方便、快速、准确、安全、经济 这样的标本也可以进行EGFR和ALK的检测吗？ 会有明显差异吗？ 小标本可以做EGFR、ALK基因检测。但值得注意的是，大标本由于标本量充足，所以不存在什么问题，但小标本由于标本量有限，在进行检测前需要做规范的质量评估。主要评估两个方面：第一，所取的标本有没有 ；第二， 的含量是否适合做基因检测，因为做基因检测需要足够的细胞量提取DNA才行。 因此，对小标本检测前的质量控制是病理科质控很重要的部分。 经过严格、规范的质量评估，发现小标本没有任何问题后进行基因检测，由于与大标本采用相同的检测方法，其检测结果的准确性和大标本之间没有太大差异。 病人做了手术、穿刺和支气管镜后 大概多长时间能知道病理诊断结果？ 常规病理诊断通常需要3—5个工作日出结果，而基因检测则是在常规病理诊断之后才选择是否需要做。也就是说，常规病理诊断后，如果诊断患者属于腺癌、鳞癌等，才建议再做基因检测。值得注意的是，免疫组化进行基因检测时，在送检的标本中就可进行，不需要患者另行提供其他任何标本。 而不同基因检测的方法，所需要的时间也不尽相同。以检测ALK基因为例，采用VentanaIHC这种免疫组化方法大约1—2天就可以出结果；采用FISH（荧光原位杂交）时大概需要3—4天出结果；采用PCR（聚合酶链反应）这种比较复杂的分子生物学检测方法，则大约需要5—7个工作日出结果（国际上要求两周之内出基因检测结果）。 病理报告能“加速”吗？ 等待病理报告期间，会耽误治疗吗？ 病人这种心情可以理解。但是，患者的后续治疗要依据病理诊断，这就要求病理诊断的准确性和可靠性非常高。不管是普通病理诊断还是分子病理诊断，都有标准的检测流程，这套流程就是为了确保诊断结果的准确性。要知道，病理诊断结果并不是病理医师加加班就可以提前1—2天出来的。而且这种“加速”的诊断结果，其准确性可能无法保证，因为前期工作稍有疏忽，就会导致病理诊断结果不准确。所以，规范的操作流程，是保证结果准确的必要步骤，也是对病人负责。 基因检测有很多方法，这些方法可信吗？ 会不会存在误差？ 任何一种生物学检测方法，准确率都不可能达到100%。但是，目前国际、国内共识中推荐使用的基因检测方法，都是经过大量实验数据验证和临床评估的，都能很好地表现 的基因状态。所以，虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间稍有差别，但总体而言，只要是通过了国家官方认证的检测技术，都可以使用。 基因检测，测多少个基因合适？ 基因检测的费用是多少？ 一般情况下，临床医师会根据卫生部门、国内外指南推荐的基因检测，以及结合患者的病情做出决策，一般在几个到十几个不等。 不同的基因检测方法，费用各不相同。其中，免疫组化检测相对便宜一点，大约需要几百元。其它的基因检测方法，如FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链反应）则稍贵，而且不同医院因为需要检测的基因位点数量不同，检测数量越多越贵。