基因检测与乳腺癌

基因检测与乳腺癌 [标签:url] [标签:科室] 摘要：乳腺癌相对其他癌症，其生长较慢，容易早期发现，有很大的诊断和治疗空间。临床上， 比较小、病理类型比较好、没有淋巴结转移的早期乳腺癌患者，通过规范治疗是有可能治愈的。 好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉，在《纽约时报》公布自己为降低罹癌风险进行双侧乳腺切除手术，以降低罹癌风险一事。这让国内不少高危女性焦虑不已。基因检测什么情况下要做？能否抓到“躲猫猫”的乳腺癌？乳腺癌有没有可能治愈？ 国内开展乳腺癌基因检测了吗？ 朱莉所做的BRAC1、BRAC2的基因检测，在国内已开展数年，而且美国开展的 基因筛查，和国内一些大型医院检测方法是一样的。 乳腺癌是女性排名第一的常见恶性 。据最新调查数据显示，平均每3分钟世界上就有一名妇女被诊断为乳腺癌。我国女性乳腺癌的发病率正以每年3%～4%的增长率急剧上升，城市乳腺癌更是以每年7.5%的速度上升，死亡率则平均每年上升6.9%。 医学界认为 抑制基因BRCA1、BRCA2和乳腺癌发病的关系最为密切。其中，BRAC1基因是第一个发现的乳腺癌易感基因，携带BRCA1基因突变的人其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险显著增加，到70岁时发生乳腺癌的预测累积风险可达到大约50%～80%，同时容易早年发病。研究发现，40%～45%的遗传性乳腺癌与BRCA1基因突变有关。 目前，抽血是进行 基因筛查最为普遍的方式，通过大量样本检测和医学数据，对比受检者基因，有利于发现乳腺癌的高风险人群，如有遗传性家族史的人，从而有利于乳腺癌的早期诊断，进而获得更好的治 果。一般两周后便能拿到检测报告，大多费用在二、三千元左右。 基因检测患癌风险较低的女性，也并不能保证不患癌，仅是概率较低而已。中国女性和欧 性的情况存在差别。有研究就认为BRAC1在中国家族性乳腺癌和早发性乳腺癌中的突变频率，低于欧美白人的突变频率；但是在有家族史且乳腺癌发病年龄小于40岁的患者中，BRAC1基因突变频率高达25%。 乳腺癌有可能治愈？ 预防性手术切除，并不是预防乳腺癌的“杀手锏”，在国内外也存在许多争议。建议基因检测高危的女性，须谨慎选择治疗方式。有基因突变的人，应当进行密切监测，加强检查的频率，关键是早发现，早诊断，早治疗，将“绝症”转化为“慢性病”。 乳腺癌相对其他癌症，其生长较慢，容易早期发现，有很大的诊断和治疗空间。临床上， 比较小、病理类型比较好、没有淋巴结转移的早期乳腺癌患者，通过规范治疗是有可能治愈的。 如今，乳腺癌的治疗由外科治疗为主逐渐转变到手术、化疗、内分泌治疗、生物治疗和放射治疗等综合治疗，许多新的理念不断导入 的临床治疗中，早期乳腺癌的复发和死亡率显著降低。目前，乳腺癌的治疗更加强调要减少对女性躯体的伤害，在早期“手术+放疗”的经典治疗基础上，基因检测后的个性化治疗、分子靶向药物治疗、新辅助化疗等抗 治疗模式，正在越来越多地用于乳腺癌患者的临床治疗。 平时， 自检是最便捷的一种检查方法，可是大多数人因为没受过专业的手感训练，常常收获不大。这时可以求助于专业医生，全面地检查 各个角落，还可检查有没有可疑增大的淋巴结。 乳腺癌家族史、有良性肿块、年龄较大等高危人群检查，要定期用全乳超声检查和乳腺X线摄影（钼靶）相结合的方法，一般40～50岁的女性每隔一年至一年半，做一次这种乳腺专科规范的查体和B超检查。20～40岁的女性也应每2～3年检查一次。没有特别危险因素的女性，钼靶检查推荐1年1次。有高危因素的女性，可以在医生指导下，考虑 磁共振检查。